Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques

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Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques









Les Substances actives appartenant au groupe "Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques":

Le syndrome de Hunter est une affection liée au chromosome X due à un déficit en iduronate-2-sulfatase (enzyme lysosomale). L'iduronate-2-sulfatase joue un rôle dans le catabolisme du dermatane sulfate et de l'héparane sulfate (glycosaminoglycanes - GAG) en clivant les portions sulfate liées à l'oligosaccharide.

L'hyperphénylalaninémie (HPA), qui correspond à une élévation anormale des taux sanguins de phénylalanine, est habituellement due à des mutations récessives autosomiques des gènes codants pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase (dans le cas de la phénylcétonurie, PCU) ou pour les enzymes impliquées dans la biosynthèse ou la régénération de la 6R-tétrahydrobioptérine (6R-BH4) [dans le cas du déficit en BH4]. Le déficit en BH4 correspond à un ensemble de troubles dus à des mutations ou des délétions des gènes codants pour l'une des cinq enzymes impliquées dans la biosynthèse ou le recyclage de la BH4.

La liste des médicaments appartenant au groupe Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques:

Médicaments en Russie

  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий:

    100 ЕД/мл

  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий:

    1 мг/мл

  • лиофилизат д/пригот. р-ра д/инфузий:

    400 ЕД, 200 ЕД

  • таб. диспергир.:

    100 мг

  • лиофилизат д/пригот. р-ра д/инфузий:

    50 мг

  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий:

    1 мг/мл

Médicaments en France

  • solution à diluer pour perfusion:

    100 U

  • poudre pour solution pour perfusion:

    200 U, 400 U

  • solution à diluer pour perfusion:

    2 mg

  • poudre pour solution pour perfusion:

    35 mg

  • comprimé pour solution buvable:

    77 mg

  • poudre pour solution pour perfusion:

    50 mg

Сlassification pharmacothérapeutique